Przedstawiamy wyniki nowego badania naukowego dotyczącego zastosowania maści z 5% simwastatyną w leczeniu zespołu CHILD (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects) u czteroletniej pacjentki. Badanie to dostarcza nowych, istotnych informacji na temat zastosowania simwastatyny w praktyce klinicznej, podkreślając jej potencjał terapeutyczny w leczeniu rzadkich chorób genetycznych.
Przypadek kliniczny i zastosowanie simwastatyny
W opisywanym przypadku czteroletnia dziewczynka z zespołem CHILD, z potwierdzoną mutacją patogenną genu NSDHL, c.130G>A (p.Gly44Ser), prezentowała jednostronne, erytematyczne, brodawkowate płytki na prawej stronie ciała, a także wady kończyn. W leczeniu zastosowano maść z 5% simwastatyną, aplikowaną dwa razy dziennie przez cztery miesiące. Już po dwóch tygodniach zauważono poprawę w postaci zmniejszenia grubości płytek brodawkowatych.
Metodologia i przebieg leczenia
Maść z simwastatyną przygotowano w oparciu o 20 mg tabletki simwastatyny i wazelinę jako bazę. Preparat aplikowano na zmiany skórne, z wyjątkiem obszaru pachwin i warg sromowych, gdzie rozpoczęto stosowanie miesiąc później. Pacjentka była regularnie monitorowana w celu oceny reakcji na leczenie, a także dokumentowano postępy za pomocą fotografii. Przez cały okres terapii nie zaobserwowano działań niepożądanych.
Wyniki i obserwacje kliniczne
W trakcie leczenia zauważono znaczną poprawę w postaci zmniejszenia rumienia, złuszczania i swędzenia zmian skórnych. Najbardziej widoczne zmiany zaobserwowano na ramieniu, klatce piersiowej, brzuchu i w okolicach pachwin. Warto jednak zaznaczyć, że w niektórych miejscach, takich jak stopa, reakcja na leczenie była mniej intensywna. Po zakończeniu czteromiesięcznej terapii pacjentka nie zgłaszała nawrotu grubości płytek brodawkowatych.
Dyskusja nad rolą simwastatyny
Badanie to podkreśla znaczenie simwastatyny jako inhibitora reduktazy HMG-CoA w leczeniu zespołu CHILD, skupiając się na zmniejszeniu akumulacji toksycznych metabolitów. Poprzednie badania wskazywały na skuteczność leczenia opartego na patogenezie, z zastosowaniem statyn w formie miejscowej. Opisywany przypadek potwierdza, że 5% simwastatyna jest bezpieczna i skuteczna, zwłaszcza w miejscach z grubszymi zmianami skórnymi.
Podsumowanie i wnioski
Monoterapia z 5% simwastatyną wykazała skuteczność w zmniejszaniu grubości płytek brodawkowatych u pacjentki z zespołem CHILD. Wyniki te podkreślają rolę toksycznych metabolitów w patogenezie choroby i wskazują na potrzebę dalszych badań nad optymalizacją czasu trwania leczenia. Pacjentka pozostaje pod opieką wielospecjalistycznego zespołu medycznego, co zapewnia kompleksowe podejście do jej leczenia.
Bibliografia
David Denise Marie B., Chan Koreen Blossom T. and Dayrit-Castro Carmela Augusta F.. 5% Simvastatin Ointment as Treatment for Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects (CHILD) Syndrome in a 4-year-old Female: A Case Report. Acta Medica Philippina 2024, 58(17), 94-99. DOI: https://doi.org/10.47895/amp.v58i17.9202.
